Dvoletni Oli-Jay Morris iz Suffolka trpi za najredkejšo obliko mitohondrijske bolezni DNM1L-EMPF – tako redko, da se britanski zdravniki z njo še niso srečali, piše Mirror. Vendar je obupano iskanje družine, ki ga je podprla ameriška fundacija, prineslo upanje: znanstveniki so odkrili zdravila, ki lahko izboljšajo otrokovo stanje.
Oli-Jay ne more jesti, govoriti, jokati ali samostojno dihati. Njegove celice ne proizvajajo energije niti za najpreprostejše telesne funkcije. Bolezen je posledica mutacije gena DNM1L, ki je povzročila hude nevrološke in presnovne motnje. Deček je zaradi težav z dihanjem zadnje štiri tedne preživel v bolnišnici v Cambridgeu.
Ko je bila diagnoza potrjena, otrokov oče Rob ni obupal. Obrnil se je na fundacijo DNM1L v ZDA, ki je specializirana za pomoč bolnikom s to izjemno redko boleznijo. Ameriški strokovnjaki so organizirali stik z biotehnološkim podjetjem Unravel Biosciences. Strokovnjaki podjetja so opravili genetsko analizo Oli-Jayevega stanja in predlagali seznam potencialno učinkovitih zdravil.
Družina je za raziskave zbrala 14.000 funtov. Prejšnji teden je bilo pripravljeno poročilo, ki je starše presenetilo.
Ugotovilo je, da je midazolam, ki ga zdaj dajejo otroku, le triodstotno učinkovit, medtem ko diazepam, ki ga predlagajo ameriški zdravniki, lahko povzroči 87-odstotni pozitivni učinek.
Poročilo vključuje tudi podatke o drugih zdravilih, ki bi dečku lahko prinesla olajšanje.
“Razvili so zelo učinkovita zdravila, ki lahko Oliju pomagajo. Ne kot zdravilo, ampak kot sredstvo za zdravljenje,” je pojasnila dečkova mati.
Družina se zdaj pogovarja z britanskimi zdravniki. Otrokovi starši so se sestali s sinovo ekipo za zdravljenje, medicinskimi sestrami in predstavniki fundacije. Vse potrebne dokumente so poslali v otroško bolnišnico, kjer bodo strokovnjaki preučili priporočila ameriških kolegov in poskušali pripraviti nov načrt zdravljenja.
“Za zdaj še niso rekli ne da ne ne ne. Američani so nam posredovali informacije, vendar nekaterih zdravil pri nas morda ne bodo smeli uporabljati. Ne vem, kaj misli zdravniška ekipa, vendar je zame in za vso mojo družino to upanje. Samo oni ga lahko rešijo,” je dodala Oli Jayeva mati.
