Kitajski raziskovalci so poročali o uspešnem zaključku prve faze kliničnega preskušanja eksperimentalne genske terapije za zdravljenje družinske hiperholesterolemije, dedne bolezni, pri kateri je raven “slabega” holesterola v krvi močno povišana. Rezultati so objavljeni v reviji Nature Medicine (NatMed).
Za družinsko hiperholesterolemijo je značilna visoka koncentracija lipoproteinov nizke gostote (LDL) in je povezana s povečanim tveganjem za zgodnje srčno-žilne bolezni. V študiji so znanstveniki preizkusili nov pristop, namenjen zmanjšanju aktivnosti encima PCSK9, ki uravnava raven holesterola v krvi.
Terapija temelji na encimu iz bakterije Hafnia paralvei.
V naravi ga ta mikroorganizem uporablja za prepoznavanje in spreminjanje virusne RNK v protivirusnem obrambnem sistemu. Raziskovalci so ta mehanizem prilagodili za ciljanje genetskih procesov, ki so vključeni v proizvodnjo PCSK9.
Modificirani encim, zapakiran v posebne nanodelce, se dostavi v jetrne celice. Tam zazna okvarjen gen PCSK9, zaradi katerega organ proizvaja prevelike količine holesterola, in spremeni njegovo strukturo. Eden od načinov zdravljenja za dalj časa zavre mehanizem hiperprodukcije maščob.
V preskušanje je bilo vključenih šest bolnikov s potrjeno družinsko hiperholesterolemijo. Po navedbah avtorjev poseg ni povzročil resnih stranskih učinkov. Hkrati se je pri udeležencih pomembno zmanjšala aktivnost PCSK9 in raven LDL v krvi.
Avtorji poudarjajo, da gre za prvo fazo kliničnega preskušanja, katerega glavni cilj je bil oceniti varnost metode. Za potrditev učinkovitosti in dolgoročnih rezultatov bodo potrebne večje študije.
